נרקולפסיה |
מהי נרקולפסיה? המחלה תוארה לראשונה ע"י Gelineau בשנת 1880 וע"י Westphal שנת 1887. נרקולפסיה היא מחלה נוירולוגית המאופיינת בישנוניות והתקפי שינה במשך היום, ובחלק מהחולים (בנרקולפסיה הקלאסית, type 1) גם בסימפטומים נוספים הכוללים קטפלקסיה – איבוד טונוס השרירים עקב גירוי רגשי ובמיוחד צחוק; שיתוק שינה והזיות בתהליך ההירדמות או ההתעוררות. סימפטום שכיח נוסף הוא שנת לילה קטועה. מהם הגילאים האופייניים למחלה? המחלה מופיעה על פי רוב במתבגרים ובבוגרים צעירים ושכיחותה בארה"ב ובאירופה המערבית היא בקירוב 1:2,000. הטווח נע בין 0.002% ל-0.18% בקבוצות אתניות ובמדינות שונות. השכיחות הנמוכה במיוחד דווחה בארץ בשנת 1987 על ידי פרופ` לביא. אבחון נרקולפסיה אבחנת המחלה על פי רוב מאוחרת וסיבה שכיחה לכך היא מודעות נמוכה למחלה בקרב רופאים. על פי רוב, נערכים בירורים רפואיים שונים עד קביעת האבחנה. מצבים נוספים שביטויים ישנוניות במשך היום כוללים חסך שינה כרוני, דום נשימה בשינה, הפרעות בתזמון השינה, דיכאון וישנוניות אידיופטית. האבחנה הקלינית ברורה בנרקולפסיה הקלאסית type 1, עם הסימפטומים האופייניים הנוספים, וקשה יותר בנרקולפסיה type 2. בבדיקת שינה הממצאים האופייניים הם הופעת חלום ראשון תוך דקות מתחילת השינה וכן יעילות שינה נמוכה עקב התעוררויות רבות. כמו כן שכיח למצוא דום נשימה קל, תנועות רגליים מחזוריות בשינה. בבדיקת חביוני שינה במשך היום (5 תנומות קצובות למשך 20 דקות) מאובחן ממוצע חביון הירדמות נמוך מ-8 דקות וכן חדירה של שנת חלום ל-2 תנומות לפחות. מה גורם למחלה? התהליך הפתולוגי שגורם למחלה הוא פגיעה באזור מסוים בהיפותלמוס [מבנה שאחראי על תהליכי חיים בסיסיים] שמייצר נוירופפטידים ספציפיים שזוהו ע"י שתי קבוצות חוקרים נפרדות ופורסמו בכתבי עת שונים בשנת 1998. קבוצה אחת נתנה לנוירופפטיד את השם אורקסין וקבוצה שנייה את השם היפוקרטין. מדובר בנוירופפטידים שמפעילים מס` אזורים מעוררים במוח וכך מייצבים מצב של ערנות, מונעים מעברים פתאומיים לשינה ומדכאים שנת חלום. ברגע שנוירופפטידים אלה חסרים יש למעשה חדירה של שינה ושל מרכיבי חלום לערנות. למעשה הקטפלקסיה ושיתוק השינה הם שיתוק השרירים שקיים בשנת חלום אבל מופיע פתאום בערנות. משערים שקיימת פגיעה אוטואימונית באותו איזור במוח. הוכחות לכך עקיפות: 1. קשר חזק עם HLA ספציפי [ה-human leukocyte antigen הם חלבונים על פני התא שקשורים בוויסות מערכת החיסון בבני אדם] 2. זיהוי נוגדנים עצמיים מסויימים 3. נמצא קשר עם זיהומים מסויימים – למשל זיהום סטרפטוקוקלי 4. ניצפו מקרי מחלה לאחר חיסון ספציפי שניתן כנגד שפעת החזירים 5. קיימת לעיתים אסוציאציה עם מחלות אוטואימוניות אחרות 6. יש מעט דיווחים על יעילות מסויימת של טיפולים המווסתים את מערכת החיסון כאשר ניתנים סמוך מאוד לפרוץ המחלה. כנראה יש גם השפעה גנטית וסביבתית התורמות להתפרצות המחלה. טיפול בנרקולפסיה הטיפול הלא תרופתי כולל שמירה על היגיינת שינה טובה וכן תנומות מתוכננות במהלך היום. הטיפול התרופתי מחולק לתרופות מעוררות מסוגים שונים ולתרופות המונעות את הסימפטומים האחרים התרופות המעוררות הן מתילפנידייט, אמפטאמין, מודפיניל [פרוביג`יל], ארמודפיניל [נוביג`יל], פיטוליזנט [Wakix], סולריאמפטול Solriamfetol [Sunosi – עדיין לא נכנס לשימוש בארץ], וסודיום אוקסיבייט [Xyrem]. יש מס` תרופות כנגד קטפלקסיה, בהן תרופות מקבוצת נוגדי החרדה והדיכאון (SSRI ,SNRI), פיטוליזנט [Wakix] וסודיום אוקסיבייט [Xyrem] שכאמור יש להן גם אפקט מעורר. עדיין במחקר – תכשירים שמפעילים קולטנים של אורקסין. תוצאות ראשוניות שפורסמו ב-2019 על מודל של נרקולפסיה עם קטפלקסיה בעכברים הראו שיפור ברמת הערנות ודיכוי ארועי קטפלקסיה.
|
||